Sciences - Santé Lors d’une grossesse, la trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Cette maladie congénitale est provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. " Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la maman, et il croît même de manière presque exponentielle passé les 35 ans", explique le professeur Jacques Jani, chef du service de gynécologie-obstétrique au CHU Brugmann.

Afin de dépister ce syndrome, "il y a quelques années, on effectuait une amniocentèse, mais le risque de fausse couche avec cette technique invasive est de 1 %", précise le gynécologue. Aujourd’hui, on fait de plus en plus de prises de sang et d’échographies pour évaluer les risques et, le cas échéant, faire une amniocentèse." Cependant la technique reste risquée.

Le Pr Jani utilise depuis environ 6 mois une nouvelle technique. "C’est une prise de sang qu’on envoie dans un laboratoire américain. Celui-ci dispose d’une technique qui permet de détecter l’ADN foetal dans le sang de la mère." La technique est donc beaucoup moins risquée. Jacques Jani estime qu’en moyenne sur les grossesses belges, "on dépiste 9 cas sur 10". Sur les cas dépistés, le professeur estime que plus de 99 % des parents décident d’avorter lorsqu’ils apprennent que leur bébé sera atteint du syndrome. Jacques Jani a été l’un des premiers gynécos belges à proposer ces tests sur "l’adn fœtal circulant dans le sang de la mère". Mais les huit centres de génétique du pays proposent désormais le même test, depuis cet été (lire ci-contre).

En France, le comité consultatif national d’éthique a donné son feu vert à ce type de test, en avril. Précédemment, l’Europe avait déjà jugé le test réglementaire. Mais la décision française a soulevé des réactions. "C’est de l’eugénisme, on en vient à attenter à la vie d’une population entière parce qu’ils ne sont pas aptes génétiquement, a jugé la Fondation Jérôme Lejeune, qui réalise des recherches sur la trisomie et milite contre l’IVG. Nous avons l’ambition de soigner les trisomiques, et un jour de les guérir. Nous voulons agir sur ces gènes."

Guérir, un jour, la trisomie ?

Selon la revue Nature, des chercheurs du Massachusetts ont réussi, lors d’une expérience in vitro, à rendre le chromosome 21 supplémentaire "inactif", en y insérant un gène. Un traitement en vue pour la trisomie, avant la naissance ? "C’est une possibilité, mais à très long terme. Quant à savoir si cela sera réalisable en cours de développement embryonnaire et quelle en sera l’efficacité clinique réelle, cela reste sujet à bien des questions", estime Vincent Bours, directeur du Centre de Génétique du CHU de Liège, qui propose désormais le nouveau test ADN. "Il y aura toujours des gens strictement opposés aux interruptions de grossesse", ajoute le Pr Bours, qui souligne qu’on est très loin de pouvoir soigner des trisomiques, et qu’on ne le pourra peut-être jamais. A la naissance, l’enfant est porteur de lésions irréversibles. Par ailleurs, avec ce nouveau test ADN, certains craignent aussi des dérives eugéniques futures, en raison d’un éventuel séquençage du génome du fœtus, c’est-à-dire la lecture de l’ensemble de son info génétique.Sophie Devillers