Souffrir les affres des leucodystrophies

Laurence Dardenne Publié le - Mis à jour le

Sciences - Santé

Du grec « leukos» (blanc), « dys- » (trouble), « trophê » (nourriture), les leucodystrophies désignent un groupe de maladies d'origine génétique, affectant la myéline du système nerveux central.

Pour illustrer cette définition, on peut oser une comparaison: la myéline, qui constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, est une membrane grasse essentielle qui isole chaque fibre nerveuse comme une gaine plastifiée entoure un fil électrique. Cette enveloppe protectrice assure la conduite normale des messages nerveux d'une partie du corps à une autre. Elle doit être en bon état pour garantir la conduction rapide de ces influx nerveux. Si la gaine est défectueuse, le courant ne passe plus et les messages sont interrompus. La myéline peut avoir des problèmes à se former ou se maintenir, elle peut se détériorer (démyélinisation) ou, au contraire, être trop abondante (hypermyélinisation). Apparaissent alors, progressivement et à tout âge, les manifestations neurologiques: troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement), sensorielles (vision, audition, parole), motrices (marche), de l'équilibre.

Si l'évolution de la maladie diffère sensiblement selon les patients et en fonction des différentes formes de leucodystrophies, en l'absence de traitement, toutes les manifestations s'aggravent plus ou moins rapidement, pouvant conduire à la paralysie totale, la cécité, la surdité, l'impossibilité de parler et de s'alimenter normalement.

Alors que le gène a été identifié pour certaines formes de la maladie, le facteur héréditaire est reconnu. Parfois liés au sexe, certains types de leucodystrophies peuvent être dépistés lors du diagnostic prénatal, ce qui peut s'avérer très précieux si l'on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement. Par ailleurs, pour un certain nombre de leucodystrophies, des tests permettent de mettre en évidence, dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie, ce qui permet un dépistage de plus en plus précoce. Parmi les thérapies aujourd'hui proposées, la greffe de moelle osseuse permet, dans certains cas, de stabiliser la pathologie.

L'espoir de la recherche

Plusieurs pistes de recherche sont explorées pour tenter de guérir ces maladies toujours incurables. Outre la remyélinisation, qui consiste à trouver un moyen de réparer la myéline, la thérapie génique, qui consisterait à transférer un ou plusieurs gènes dans les cellules pour leurs propriétés thérapeutiques, représente un grand espoir. « L'idée est de prélever certaines cellules du malade, d'y implanter le gène déficient et de les replacer dans l'organisme afin qu'elles produisent la bonne enzyme, explique le Pr Alain Fischer, de l'Hôpital Necker, à Paris. Pour cela, il faut connaître le gène et sa séquence: savoir le cloner (fabriquer de multiples exemplaires identiques du gène isolé), mettre au point un vecteur permettant de transférer le gène normal dans la cellule et l'y maintenir, faire fonctionner le gène normalement, et enfin s'assurer qu'il n'y a pas d'effets secondaires nocifs causés par cette procédure.» Autant dire qu'un long chemin reste, malheureusement, à parcourir.

© La Libre Belgique 2004

Laurence Dardenne

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