Sciences - Santé Pour aider au diagnostic futur d’enfants atteints de troubles du neurodéveloppement.

Qu’ils se manifestent sous la forme d’une déficience intellectuelle, d’autisme ou de survenue précoce de symptômes psychiatriques, comme la schizophrénie, les troubles du neurodéveloppement (TND) sont un groupe d’affections pédiatriques fréquentes et souvent graves chez les enfants.

Une nouvelle étape dans l’amélioration du décryptage génétique de ces troubles vient d’être franchie par une équipe de l’ULB, de l’Hôpital universitaire des enfants Reine Fabiola (Huderf) et l’Institut interuniversitaire de bioinformatique de Bruxelles (IB), un groupe de recherche commun à l’ULB et à la VUB.

Ensemble, les chercheurs ont travaillé à l’intégration de grands ensembles de données génomiques, épigénomiques, transcriptomiques et cliniques. Chez ces jeunes patients, certaines anomalies génétiques, comme la variation d’un nombre de copies (par exemple la perte d’un gène) peuvent à présent être mises en évidence grâce au développement récent d’outils de diagnostic génétique à résolution supérieure.

La perte partielle d’un gène identifiée

C’est ainsi qu’ils ont identifié, chez deux patients de l’Huderf atteints de troubles du neurodéveloppement et présentant des symptômes cognitifs et comportementaux, une perte partielle du gène DLG2. Lequel joue un rôle important dans le développement, la plasticité et la stabilité des synapses, zone dans laquelle deux neurones se touchent et peuvent ainsi échanger des informations. Or on sait que toute altération dans le fonctionnement des neurones peut mener à des désordres neurologiques et psychiatriques.

"Du point de vue médical, les résultats aideront les médecins à améliorer le diagnostic futur d’enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, tels que la déficience intellectuelle, l’autisme ou la schizophrénie, ont expliqué les auteurs de l’étude qui vient de paraître dans la revue "Genome Medicine". Du point de vue scientifique, ce travail démontre l’intérêt de l’intégration in silico (NdlR : recherche effectuée au moyen de calculs complexes informatisés) de grands ensembles de données pour développer la connaissance du génome." Ce résultat aidera au diagnostic futur d’enfants atteints de troubles du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, autisme ou schizophrénie).