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• Quand l’enveloppe qui isole les nerfs du cerveau et de la moelle épinière est endommagée
• Dossier: Santé - Bien-être

A 13 ans, un peu comme tous les garçons de son âge, Guillaume fait de multiples activités en dehors de l’école. "De la natation, de l’équitation, du vélo, de la danse, du quad dans le jardin, du ski ", énumère son papa. "Et de la balançoire aussi ", ajoute une de ses deux sœurs cadettes, Charlotte (10 ans) et Romane (8 ans). De la natation oui, mais avec des flotteurs, du vélo à trois roues et du ski en fauteuil assis. Car Guillaume n’est pas un enfant tout à fait comme les autres. Il est atteint de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, une forme de leucodystrophie qui apparaît dès la naissance et se caractérise par le dédoublement d’un gène (protéolipide). "Il s’agit d’une erreur de codage génétique qui se reproduit systématiquement et qui empêche la formation de la myéline", explique son papa. En Belgique, on compterait les cas sur les doigts d’une main.

Guillaume est le premier enfant de ce couple qui habite dans la région de Verlaine, près de Liège. "Dès sa naissance, nous avions remarqué des mouvements qui nous paraissaient anormaux dans ses yeux, explique Gaël de Miomandre, comme des tremblements, mais on nous a dit que c’était fréquent et qu’il n’y avait rien d’anormal". Vers l’âge de six mois, les parents s’inquiètent de ce que le bébé ne semble pas évoluer normalement au niveau de la motricité. "Dans un sens, il était très tonique au point qu’on le dise hyperactif. En revanche, il n’arrivait pas à coordonner correctement ses mouvements." Les mois passent et les consultations de spécialistes s’enchaînent "pour essayer de comprendre ce qui se passait." Diverses pathologies sont évoquées jusqu’à ce que, après une batterie d’examens, une spécialiste à Paris pose le correct diagnostic. Guillaume allait avoir un an. On lui donne alors une espérance de vie de 5 à 10 ans. Il a aujourd’hui 13 ans et les médecins parlent à présent d’une vingtaine d’années sans problème. "Mais en France, il existe un cas relativement similaire qui a aujourd’hui 39 ans", précise le père, "ce qui nous a amenés à concevoir l’avenir autrement et à prévoir des solutions où il pourra vivre en semi-autonomie avec un accompagnant de vie".

Très invalidante, cette maladie rare entraîne un manque voire une absence de coordination au niveau des mouvements. "Il n’y a pas de marche puisqu’il n’a aucun équilibre; Guillaume se déplace donc en fauteuil, poursuit le papa, la parole est là, mais le débit reste très lent. Sa vue est largement réduite puisque l’on estime qu’il a 2 dixièmes. Les médecins pensent que Guillaume voit normalement jusqu’à 2 mètres. Si les caractères ne sont pas trop petits, il arrive à lire correctement. Tout ce qui est moteur et expression est considérablement atteint alors que le cerveau est indemne". Guillaume sait donc très bien qu’il est malade, qu’il doit faire des efforts.

Les traitements ? Ils n’existent pas, si ce n’est une médecine de confort, relativement lourde puisqu’il a deux séances de kiné par jour. "Guillaume a de la spasticité musculaire (NdlR : étirement rapide d’un muscle qui entraîne trop facilement sa contraction réflexe); ses muscles ont tendance à se raccourcir, il faut donc faire beaucoup d’étirements. Comme ses pieds commencent maintenant à se mettre toujours davantage de travers, il éprouve de plus en plus de difficultés à se tenir debout. A l’avenir, le problème se situera surtout au niveau de la fatigue. Les nerfs n’étant pas entourés par la gaine de myéline censée les protéger, il aura comme des petits courts-circuits au niveau des nerfs qui vont compliquer les choses et peut-être engendrer certaines douleurs". En l’absence de traitement thérapeutique, à l’heure actuelle, tous les espoirs sont portés sur la thérapie génique, qui pourrait un jour stopper ce fameux dédoublement.

S’il arrive bien à Guillaume de dire parfois qu’il en a marre, quand il voit par exemple ce que peuvent faire ses deux sœurs, ce n’est pas un petit garçon qui se plaint.

"Il adore faire toutes ses activités et il ne faudrait pas lui en retirer une, sinon il se fâcherait, raconte encore son papa, nous essayons de conserver pour l’ensemble de la cellule familiale des activités quasi normales en adaptant le tout le plus possible pour pouvoir toujours inclure Guillaume. Nous formons une famille un peu fusionnelle, même si les deux sœurs de Guillaume savent bien qu’un jour, elles devront se passer de leur grand frère ".