Une opinion signée par plusieurs chercheurs (*).

Pour célébrer la Journée mondiale de la trisomie 21, ce samedi 21 mars, plusieurs d’entre nous - chercheurs qui travaillons sur ce handicap - auraient dû exposer nos travaux au Parlement européen avec le soutien du PPE, P&S, Renew, Green et ECR. Cet évènement ayant été annulé à cause du Covid-19, nous prenons la plume pour exprimer ici l’essentiel.

La recherche médicale a déjà beaucoup fait : en 50 ans, l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est allongée, les médecins savent mieux soigner les symptômes associés, telles que les cardiopathies, et mieux stimuler les capacités intellectuelles. C’est pourquoi les personnes trisomiques ont pour la plupart une vie nettement plus riche et autonome qu’autrefois.

Mais nous savons, nous chercheurs, qu’il est scientifiquement possible d’aller beaucoup plus loin : nous pouvons trouver un traitement pour les personnes trisomiques. En quoi consiste ce projet concrètement ? Une personne trisomique est d’abord atteinte de déficience intellectuelle, conséquence la plus marquante du troisième chromosome 21. Handicap le plus important car il l’empêche d’être totalement autonome et pleinement elle-même. Aujourd’hui il est scientifiquement envisageable de parvenir à corriger la déficience intellectuelle. Les chercheurs suivent plusieurs pistes principales : intervenir sur un ou plusieurs gènes spécifiques présents sur le chromosome 21 et impliqués dans la cognition, mettre au silence le 3ème chromosome 21 ou intervenir sur certains neurotransmetteurs. La finalité de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21 est prioritairement d’arriver à mettre au point un traitement améliorant, voire normalisant, les fonctions intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21.

L’objectif est crédible. De nombreux travaux sont menés sur l’inhibition "dosée" du gène et de l’enzyme DYRK1A, dont la production en excès est en partie responsable de la déficience intellectuelle chez les personnes porteuses de trisomie 21. Cette action devrait réduire leur dysfonctionnement intellectuel.

D’autres voies thérapeutiques sont développées par des équipes en Europe, comme en témoigne la publication récente de l’un d’entre nous qui a mis en évidence l’effet toxique du gaz H2S produit en trop grande quantité chez les personnes porteuses de trisomie 21, et "empoisonnant" leurs cellules. La régulation de ce gaz pourrait restaurer la fonction cognitive.

La déficience intellectuelle est la difficulté la plus évidente à laquelle doivent faire face les personnes porteuses de trisomie 21, mais elle ne doit pas faire oublier les pathologies associées qui s’ajoutent souvent. Ainsi, certains cancers sont plus fréquents alors que d’autres en revanche le sont moins. C’est le cas du cancer du sein quasi absent chez les femmes ayant une trisomie 21. Cette particularité ne manque pas d’éveiller la curiosité des chercheurs ; elle pourrait lancer la voie de nouvelles stratégies thérapeutiques contre le cancer.

Par ailleurs, les personnes ayant la trisomie 21 sont plus nombreuses à contracter la maladie d’Alzheimer, et plus précocement que la population générale, parce que certains des gènes responsables d’Alzheimer sont situés sur le chromosome 21. Des chercheurs européens se sont organisés en consortium (Horizon 21) pour traiter la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21. Les résultats pourraient bénéficier à tous.

Parce que ces recherches croisées seront utiles à de nombreux patients,

Parce que la trisomie 21 est le handicap cognitif le plus fréquent (1 conception/700),

Parce que l’intelligence est la capacité humaine à restaurer prioritairement quand elle est abîmée car elle fonde l’autonomie des personnes humaines,

Parce qu’il y a des raisons scientifiques de croire à un traitement,

Parce que nos travaux méritent des financements, une meilleure coordination, impulsion et valorisation politiques,

Nous demandons aux responsables de l’Union européenne – une fois que la crise sanitaire Covid-19 sera derrière nous – de faire de ce projet une priorité politique de la recherche en Europe pour les 5 ans à venir.

(*) Liste des signataires : 

Csaba SZABO (Hongrie/Suisse, Université de Fribourg)
Yann HERAULT (France, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire)
Andre STRYDOM (UK, King’s College)
Mara DIERSSEN (Spain, Centre for Genomic Regulation)
André MEGARBANE (Liban/France, Institut Jérôme Lejeune)
Peter DE DEYN (The Netherlands, University Medical Center Groningen)
Juan FORTEA (Espagne, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau)
Marie-Claude POTIER (France, CNRS, Institut du Cerveau)
Laurent MEIJER (France, Perha Pharmaceuticals)
Anne-Sophie REBILLAT (France, Institut Jérôme Lejeune)
Barbara BARDONI (Italie/France, INSERM)
Mária ŠUSTROVA (Slovaquie, Université slovaque de la santé)