Plusieurs semaines, de longs mois, voire d'interminables années à "courir" les médecins  - souvent des spécialistes -, à "se plier" aux examens cliniques, à se demander quel peut bien être ce mal mystérieux qui s'est installé, minant la santé physique et mentale. Pour qu'un jour, enfin, soit posé le bon, le juste diagnostic. Généralement - et pour cause - celui d'une maladie rare. On appelle cette insupportable traversée "l'errance diagnostique".

Mais quel peut bien être plus précisément le délai d'attente qui sépare l'apparition des premiers symptômes de l'obtention du diagnostic final? C'est précisément l'objet d'une enquête que vient de lancer, auprès des patient(es) atteint(es) d’une maladie rare en Belgique, Sandy Tubeuf, chercheure à l’UCLouvain (Institut de recherche santé et société - IRSS et Institut de recherches économiques et sociales - IRES). Une enquête à laquelle participera Marie Bertier, étudiante en économie à l’UCLouvain, dans le cadre de son mémoire de fin d’études.

Une enquête avec un double objectif

L'objectif de ce travail est double. D'une part, comprendre le parcours de soins des patients jusqu’au diagnostic de la maladie rare et, d'autre part, mesurer les délais de diagnostic de ces maladies, identifier les facteurs associés - selon le parcours de soins et les caractéristiques sociodémographiques et de santé des individus - et les conséquences sur le ressenti des patients.

D'après les initiatrices de ce travail, aucune étude n’a encore été menée sur cette question dans notre pays. Quant aux publications internationales sur les facteurs associés et le ressenti des patients, elles restent aussi rares que ces maladies.

Pour en savoir davantage, la chercheuse et l'étudiante de l'UCLouvain invitent toute personne atteinte d’une maladie rare et vivant en Belgique à répondre à l’enquête ainsi que les parents ou aidant(es) pour les moins de 18 ans. Elles tiennent à préciser que l’enquête rend anonymes les données à caractère personnel et aucune donnée personnelle sensible n’est collectée. L'enquête a reçu l’aval du Comité d’éthique hospitalo-facultaire des Cliniques universitaires Saint-Luc-UCLouvain.

Disponible en français et en néerlandais, le questionnaire, qui prendra environ 25 minutes, s'adresse aux personnes avec une maladie rare ou aux parents et aidant(es) d’une personne avec une maladie rare .

Près de 8000 maladies rares dénombrées

Anémie de Fanconi, galactosémie, lépréchaunisme, sarcome myéloïde, glaucome congénital, maladie des os de verre, de l'homme de pierre, syndrome de Lowe…, les maladies rares ou dites orphelines - c'est-à-dire qui touchent moins d'une personne sur 2000 - sont innombrables. Entre 6000 et 8000 ont été jusqu'ici identifiées dans le monde, dont environ 80% sont d'origine génétique. En Belgique, de 6 à 8 % de la population sont concernés. 

Si l'on considère que, pour la plupart des maladies rares, trois à cinq ans, voire davantage, constituent le temps d'attente entre les premiers symptômes et l'obtention du diagnostic, cette enquête devrait en apprendre davantage sur l'errance diagnostique dans notre pays. Et donc probablement aussi permettre à terme de réduire autant que possible ce délai.