Le puzzle de l'autisme commence à se mettre en place

L'autisme a longtemps été considéré comme une maladie psychologique. Aujourd'hui, grâce aux techniques d'observation du cerveau, la dimension neurologique s'impose. On compte sur la recherche en thérapie génique. Le Dr Dominique-Jean Bouilliez a récolté les résultats des dernières avancées en matière d'autisme. Mais avant de les dévoiler, un petit tour d'horizon sur les notions de base s'impose.

LAURENCE DARDENNE

DOSSIER

Comme on a pu s'en rendre compte lors de plusieurs récents congrès, les choses bougent dans le monde de l'autisme. Présent à la séance spécifiquement dédiée à l'autisme lors du congrès européen de psychopharmacologie qui s'est tenu à Amsterdam ainsi qu'au tout récent congrès de l'Association européenne de psychanalyse qui s'est déroulé à Nice, le Dr Dominique-Jean Bouilliez a récolté les résultats des dernières avancées en matière d'autisme.

Mais avant de les dévoiler, un petit tour d'horizon sur les notions de base s'impose.

Qu'est-ce que l'autisme et chez qui survient-il?

C'est un trouble du développement qui se développe dans les trois premières années de la vie et qui survient de 3 à 4 fois plus souvent chez les garçons que chez les filles.

Sous quelles formes ce trouble apparaît-il?

Tous sont touchés dans leurs relations sociales, notamment, mais la gravité et la nature des altérations fluctuent largement d'une personne à l'autre et avec l'âge: l'enfant est indifférent ou réagit bizarrement aux autres; l'enfant ne parle pas ou a un langage inhabituel (répétition de mots ou de phrases entendus en écho); l'enfant ne s'intéresse pas aux objets ou joue d'une manière étrange (agite ou fait tourner des objets de manière répétitive); l'enfant réalise des activités répétitives avec son corps (agitation des mains, tournoiement, stéréotypies etc.).

Comment pose-t-on le diagnostic?

Aucun de ces signes pris individuellement n'est suffisant pour le diagnostic de l'autisme. C'est leur groupement qui est significatif, après une observation.

Quelles sont les causes de l'autisme?

Elles sont encore mal connues. Cependant, des arguments épidémiologiques, comme la forte concordance de la maladie chez les jumeaux monozygotes, indiquent une importante participation génétique, comme l'a souligné le Dr Thierry Bourgeron de l'Institut Pasteur, à Paris. Ainsi, dans les familles où existe déjà un enfant autiste, le risque de trouver un deuxième enfant atteint est de 6 à 8 pc. Ce risque, bien que modeste au niveau des familles, est à comparer à la fréquence de la maladie (de 2 à 5/10000). Le risque pour un frère ou une soeur d'être atteint est donc multiplié par 120 à 400 dans une famille comprenant un enfant déjà atteint, ce qui est considérable.

Le deuxième argument majeur est la concordance élevée de la maladie observée chez les jumeaux monozygotes. Cette concordance est de l'ordre de 60 pc, l'importance de cette différence (plus de 10 fois plus de chances d'être atteint pour un jumeau monozygote) est un argument solide pour l'implication de plusieurs gènes agissant ensemble. Presque tous les chromosomes ont été impliqués, mais les anomalies les plus fréquemment retrouvées se situent au niveau du chromosome X (ce qui explique la forte prévalence masculine), tandis que les anomalies du chromosome 15 semblent être plus souvent associées à des cas présentant un retard mental et des crises épileptiques.

Il semblerait que l'on retrouve systématiquement certaines anomalies cérébrales...

En effet, ces anomalies génétiques se traduisent par des anomalies cérébrales que l'on connaît de mieux en mieux. Ainsi, Monica Zilbovicius du Commissariat à l'Energie Atomique à Orsay rappelait l'incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine. Celle-ci est riche en informations verbales mais aussi non-verbales : elle constitue un véritable «visage auditif» que nous savons interpréter et nos capacités à percevoir ces informations vocales jouent un rôle crucial dans nos interactions sociales. De plus, la perception vocale implique des régions corticales spécifiques appelées «aires de la voix», situées chez la plupart des individus le long du sillon temporal supérieur.

Or cette aire n'est pas activée chez l'autiste qui n'est pas capable, par ailleurs, d'identifier la voix humaine au sein d'autres sons (cloche, sifflet, cris d'animaux,...). Par ailleurs, on a également remarqué chez l'autiste, l'absence d'activation de l'aire spécialisée dans le traitement des visages. Ces anomalies du traitement de la voix et des visages suggèrent que les difficultés des autistes à comprendre l'état émotionnel d'autrui et à interagir avec lui pourraient être liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux.

Sait-on pourquoi ces interactions ne se produisent pas?

Non, on ne dispose malheureusement pas encore de réponse formelle à la question de savoir pourquoi ces interactions ne se produisent pas, même si Saskia Palmen et son équipe de l'université d'Utrecht ont pu démontrer que la circonférence et le volume cérébral des enfants autistes étaient en moyenne légèrement plus élevés que ceux de l'enfant normal. Mais cette augmentation de volume est limitée à la substance grise et non à la substance blanche, et est globale et non localisée à l'un ou l'autre endroit du cerveau. Dans l'état actuel des connaissances, il semblerait que ces fibres nerveuses, plus nombreuses, sont également plus petites et dépourvues, pour certaines de synapse (le système de jonction entre deux fibres nerveuses).

Existe-t-il un traitement bien défini?

Sur le plan thérapeutique, certaines techniques de revalidation ont démontré une efficacité limitée, mais bienvenue. C'est cependant sur les problèmes comportementaux et d'intégration sociale que se sont penchés les chercheurs en étudiant de multiples classes thérapeutiques. Actuellement, ce sont celles qui agissent sur les neuromédiateurs au sein de ces synapses qui ont donné les résultats les moins décevants, mais souvent, au prix d'effets secondaires que les enfants ne comprennent pas et n'intègrent pas.

Que peut-on dire de l'autisme, en guise de conclusion?

Malgré des connaissances encore limitées, on peut formuler l'hypothèse que ce trouble du développement découle de l'interaction entre une agression environnementale précoce (probablement en tout début de grossesse), hautement variable, et d'une prédisposition génétique générale. Ce qui justifie la recherche intensive en thérapie génique.

© La Libre Belgique 2006