Bien plus rares qu’un 29 février
Un 29 février, c’est rare. Cela n’arrive que tous les quatre ans.
Publié le 22-02-2012 à 04h17 - Mis à jour le 22-02-2012 à 07h26
Un 29 février, c’est rare. Cela n’arrive que tous les quatre ans. C’est précisément en raison de son caractère exceptionnel que cette date a été symboliquement choisie pour célébrer la journée européenne des maladies rares. Et les années où le 29 février ne figure pas au calendrier ? C’est alors le 28 qu’a lieu la journée de sensibilisation.
Sensibiliser : voilà bien une nécessité pour ces pathologies trop souvent et injustement oubliées du fait de leur rareté, négligées par la recherche qui n’y investit pas les moyens nécessaires, faute de rentabilité.
Si, prises individuellement, ces maladies - parfois fort lourdes - touchent un nombre souvent très restreint de patients par rapport à d’autres pathologies, collectivement, plus de 30 millions de patients seraient concernés par l’une des 6000 à 8000 maladies rares recensées en Europe, les unes touchant des milliers de personnes, les autres ne concernant qu’une centaine de patients.
En Europe, on définit les maladies de "rares" lorsqu’elles affectent moins d’une personne sur 2000. Alors que les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisés indifféremment, ces maladies qui souffrent cruellement du manque de traitement et de recherche, ont une origine génétique dans environ 80 % des cas, les autres étant des maladies infectieuses ou auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire).
Maladie de l’homme de pierre, maladie des os de verre, rétinoblastome, alcaptonurie, achodrogenèse, progeria, syndromes d’Angelman, de Marfan, de Lowe, d’Aicardi bien longue est la liste et elle ne fait que s’allonger. Chaque semaine, en effet, cinq nouvelles maladies rares sont décrites dans la littérature scientifique.
En Belgique, on estime entre 60000 et 100000 le nombre de patients ayant besoin de soins spécifiques en raison d’une maladie rare. Parmi ceux-ci, environ 150 Belges sont atteints de porphyrie, caractérisée par des manifestations neuro-viscérales intermittentes et/ou des lésions cutanées. Mais combien sont-ils à ne pas avoir été diagnostiqués ? Selon une étude i-Vox, réalisée en janvier 2012 sur un panel représentatif de 500 femmes, âgées de 15 à 50 ans, 3 % de la population correspondant à l’échantillon présentaient les symptômes conjugués proches de ceux de la porphyrie : douleurs abdominales répétées aiguës et inexpliquées; symptômes gastro-intestinaux (nausées, diarrhées, constipation, vomissements); troubles neurologiques ou psychiatriques (dépression, neuropathies, hallucinations, pertes de sensibilité). Autant de symptômes "trop classiques" pour permettre aux généralistes et urgentistes d’identifier immédiatement les signes de la porphyrie. On ne s’étonnera donc pas que s’écoulent en moyenne 6 ans entre la première attaque et le diagnostic de porphyrie. De fait, selon le Plan belge pour les maladies rares 2011, avant de recevoir un diagnostic correct, 22 % des patients souffrant de maladie rare ont consulté en moyenne plus de 5 médecins et 7 % plus de 10 alors que 44 % des patients belges souffrant d’une maladie de cette nature avaient reçu un autre diagnostic, donc un traitement inadapté chez 75 % d’entre eux.
