Les maladies rares sont trop ignorées

Les patients qui en souffrent sont pénalisés à plus d’un titre. Témoignage à l'occasion de la journée mondiale.

Laurence Dardenne
Les maladies rares sont trop ignorées
©REPORTERS

Est définie comme "rare", une maladie qui touche au maximum 5 personnes sur 10000 habitants dans l’Union européenne. A ce jour - qui est dédié aux maladies rares -, on en a identifié quelque 8000 dans le monde. Autant dire que, vu ce nombre, elles ne sont forcément pas toutes connues de l’ensemble du corps médical, à l’instar des pathologies plus répandues. D’où des diagnostics souvent tardifs. Autant dire aussi que, vu le petit nombre de malades qui en souffrent, elles n’intéressent pas forcément l’industrie pharmaceutique, qui n’y voit pas une source assez rentable pour investir dans la recherche. Cela pour dire que le patient atteint d’une maladie orpheline souffre à plus d’un titre.

En témoigne, Alexandra Curcic qui vient d’écrire un livre à ce sujet, afin de sensibiliser le public à cette cause. Paru aux éditions Edilivre, son roman "Forget Belgovia" raconte son parcours du combattant, quelque peu romancé.

Diagnostic : sarcoïdose

"En fait, je souffre, aussi, d’un retard diagnostique notable, qui a pour conséquence une invalidité lourde", commence-t-elle par nous dire, puisqu’il aura en effet fallu environ 20 ans avant de poser le juste diagnostic. En l’occurrence la sarcoïdose, une maladie systémique. Bénigne dans 80 % des cas, cette pathologie inflammatoire qui affecte divers organes dont les poumons, peut s’avérer très grave pour 20 % des patients.

"Cela a commencé vers la trentaine, avec des infections récurrentes, un syndrome grippal. Ensuite, une incapacité à l’effort, des difficultés respiratoires…" De médecin en médecin, Alexandra se voit attribuer diverses pathologies, dont la fatigue chronique ou fibromyalgie. "J’ai été psychanalysée, ballottée de gauche à droite. On a essayé de se débarrasser de moi dans les hôpitaux sous prétexte que j’avais une maladie rare et compliquée. Pas rentable, nous confie-t-elle. Quand vous n’entrez pas dans une case, vous êtes exclu du diagnostic, donc de la thérapie, donc de la reconnaissance aussi." Dans son livre, elle explique les errances diagnostiques mais aussi les tribulations en justice pour faire reconnaître une maladie méconnue.

Alors qu’elle approche de la fin de la quarantaine, le diagnostic n’a été posé qu’il y a deux ans. "Or, quand cette maladie est diagnostiquée et traitée à temps, elle se soigne très bien avec des corticoïdes." D’après un spécialiste gantois, il y a 20 ans de retard de diagnostic pour sa pathologie ! Le temps de voir se développer les complications. Et de fait, aujourd’hui, la jeune femme a une capacité à l’effort d’une personne de 90 ans.

Ce qu’Alexandra Curcic, en tant que patiente atteinte d’une maladie rare, souhaiterait aujourd’hui ? "Contrairement au Plan maladies rares, je pense que la prise en charge au niveau local est essentielle. Il faudrait sensibiliser les généralistes et les internistes dans les hôpitaux au fait que les patients qui ont mal partout souffrent vraiment et pas seulement dans leur tête. S’ils ne peuvent pas être compétents pour les dépister, ils doivent pouvoir les orienter vers des centres de référence. La prise en charge pluridisciplinaire est aussi essentielle, de même que la sensibilisation du public." D’où son livre.