La recherche sur la mucoviscidose n’est pas à bout de souffle: "Il reste encore beaucoup de choses à apprendre"

A peine pensable il y a 30 ou 40 ans, devenir grand-parent tout en ayant la mucoviscidose n’est plus rare aujourd’hui. "Les adultes touchés par la muco qui atteignent l’âge de 40, 50 voire 60 ans sont de plus en plus nombreux", nous confirme le Pr Jean-Jacques Cassiman, pr. émérite à la KULeuven, généticien et ancien vice-président del’association Muco. De 14,9 ans il y a 15 ans, la moyenne d’âge des patients est passée à 21,3 ans aujourd’hui. Une meilleure maîtrise des symptômes de la maladie - principalement des problèmes respiratoires et digestifs -, une amélioration de la prévention des voies respiratoires et le succès des greffes pulmonaires expliquent l’allongement de l’espérance de vie de ces malades. Si la recherche dans ce domaine a bien avancé, avec notamment la contribution des chercheurs belges soutenus depuis 20 ans par le Fonds Forton (voir ci-dessous), tous les mécanismes n’ont cependant pas encore été élucidés. "Bien que l’on ait identifié et analysé la protéine responsable pour la mucoviscidose, il reste encore beaucoup de choses à comprendre sur le fonctionnement du complexe de protéines en cause, nous explique le Pr Cassiman. L’application de ces connaissances dans le diagnostic a cependant créé des possibilités nouvelles. On peut notamment dépister si quelqu’un est porteur, sans être malade lui-même. Si deux partenaires sont porteurs de ce déficit héréditaire, il y a un risque sur quatre que la maladie se déclare chez l’enfant. Si un seul des deux parents est porteur, l’enfant peut tout au plus l’être lui aussi, sans pour autant développer la maladie." Le diagnostic néonatal bientôt en Belgique ? Chez les porteurs, avoir un diagnostic précis devient extrêmement important car l’on développe actuellement des traitements qui ne peuvent s’appliquer qu’à certaines erreurs dans le gène de la mucoviscidose et n’ont aucun effet chez d’autres patients. Par ailleurs, le fait de pouvoir établir ce diagnostic a permis de pouvoir faire un dépistage néonatal - déjà organisé notamment en France et aux Pays-Bas, mais toujours pas en Belgique, où il devrait être approuvé très prochainement. Ce diagnostic néonatal est essentiel pour pouvoir prévenir les complications chez ces enfants et leur assurer une meilleure qualité de vie que celle qu’ils ont aujourd’hui. "Avant qu’il n’y ait des traitements plus spécifiques pour essayer de corriger l’anomalie dans la protéine, poursuit le Pr Jean-Jacques Cassiman, les traitements classiques - dont la pratique sportive, les antibiotiques, le traitement visant à diminuer la viscosité des glaires présentes dans le poumon ou encore la kinésithérapie - ont eu pour résultats une amélioration spectaculaire de la qualité de vie, mais aussi de la survie de ces patients. Le succès

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